EPILESSIE

DEFINIZIONE CLINICA:

Sindromi cerebrali croniche caratterizzate da crisi epilettiche ricorrenti; le crisi epilettiche sono crisi cerebrali dovute alla scarica ipersincrona di uno o più gruppi neuronali. La cronicità differenzia in modo sostanziale le epilessie da crisi epilettiche occasionali che costituiscono eventi isolati possibili per la presenza di vari fattori favorenti durante la vita di qualsiasi individuo.

L’importanza medica e sociale delle epilessie risiede nella loro frequenza (prevalenza di circa 5 epilettici su 1000 abitanti , incidenza di circa 5 nuovi casi su 10000 abitanti ogni anno), nella loro età d’esordio infantile o giovanile , nella loro cronicità con relativa difficoltà di inserimento del pz. in un contesto lavorativo e sociale in genere.

Dal punto di vista eziologico il 50 % delle epilessie sono forme di tipo primario o idiopatico mentre i restanti casi possono essere attribuiti a fattori genetici e/o a fattori lesionali prenatali (es. embrio-fetopatie o malformazioni congenite ), perinatali ( traumi da parto, anossia, disordini metabolici, etc. ) , postnatali ( es. encefaliti o meningiti, traumi, ictus neoplasie cerebrali ). Accanto ai possibili fattori eziologici vanno menzionati i possibili fattori precipitanti, responsabili cioè in alcune forme dello scatenamento delle crisi in particolari momenti : variazione ritmi biologici ( ritmo sonno-veglia, ciclo mestruale, etc.) , stress psico-fisici, fattori tossico-metabolici (etilismo), stimoli sensitivo-sensoriali particolari ( luci intermittenti, uso di videogames, ascolto della musica, etc. ).

Le crisi epilettiche vengono distinte in semplici o complesse a seconda che rispettivamente vi sia o meno una compromissione della coscienza ed in parziali o generalizzate a seconda rispettivamente che il coinvolgimento neuronale riguardi una parte di un solo emisfero o sia diffuso.

FORME CLINICHE:

Si distinguono a seconda della natura idiopatica o secondaria sintomatica dell’epilessia e della semeiologia delle crisi parziale o generalizzata.

SEMEIOLOGIA DELLE CRISI EPILETTICHE :

crisi parziali semplici – motorie, sensitivo-sensoriali, vegetative, psichiche
crisi parziali complesse – con esordio semplice o complesso fin dall’inizio
crisi parziali secondariamente generalizzate – con esordio parziale semplice o complesso
crisi generalizzate – assenze, crisi miocloniche, cloniche, toniche, tonico-cloniche, atoniche

CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE

 

  • E. parziali idiopatiche: benigna infantile a parossismi rolandici, infantile a parossismi occipitali, con punte parietali, da lettura , da musica
  • E. parziali sintomatiche: forme “lobari “ o comuni ( temporali, frontali, parietali, occipitali) e forme rare ( continua classica, continua progressiva, a crisi riflesse)
  • E. generalizzate idiopatiche: e. mioclonica infantile benigna, mioclonica giovanile, infantile con assenze, giovanile con assenze, con crisi di grande male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli )
  • E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche, ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia specifica (malformativa, metabolica, etc. )
  • E. indeterminate: a crisi inclassificabili; a crisi parziali o generalizzate (e. mioclonica severa dell’infanzia, afasia epilettica acquisita, ESES)
  • E. speciali: convulsioni neonatali benigne, crisi epilettiche neonatali, convulsioni febbrili, crisi epilettiche isolate ed occasionali

DIAGNOSI CLINICA

 

La diagnosi clinica si effettua mediante una approfondita raccolta dell’anamnesi remota e recente e l’esecuzione dell’esame obiettivo neurologico e sistemico.

ANAMNESI

 

  • familiarità positiva o negativa per malattie neurologiche in particolare di tipo epilettico o genericamente convulsivo
  • anamnesi fisiologica completa (assunzione attuale o pregressa di farmaci, sviluppo psicomotorio, etc.)
  • eventuali pregresse malattie o interventi chirurgici di significativa importanza
  • esordio graduale , acuto o subacuto delle crisi epilettiche
  • evoluzione graduale o rapida della stessa sintomatologia
  • eventuale presenza di sintomi associati neurologici e/o extraneurologici (malformazioni di vario tipo, disturbi visivi , dermatologici , cardiologici ad es. )
  • eventuale presenza di patologie extraneurologiche associate (patologie internistiche o specialistiche, neoplasie, infezioni, disturbi tossico-metabolici, intossicazioni etc.)
  • attuale e pregressa terapia farmacologica con relativi benefici ed eventuali effetti collaterali riferiti
  • terapie concomitanti anche di tipo non neurologico

SEGNI E SINTOMI

 

Sintomi motori – sensitivi – vegetativi

  • convulsioni toniche e/o cloniche uni- o bilaterali con o senza marcia jacksoniana, con o senza caduta
  • sintomi versivi ( rotazioni occhi, testa, tronco in modo ipsi- o adversivo)
  • contrazioni toniche posturali
  • sintomi fonatori
  • disturbi sensitivo (parestesie es. ) – sensoriali ( s. visivi, uditivi, olfattivi, gustativi)
  • sintomi vegetativi ( piloerezione, ipersalivazione, sudorazione, disturbi gastrici)
  • sintomi psichici ( amnesie, crisi cognitive, affettive, disfasiche, illusioni, allucinazioni )
  • perdita di coscienza più o meno prolungata

SINTOMI ASSOCIATI = eventuale aura epilettica solitamente con sintomi gastro-enterici e malessre generale, nausea, vomito, morsus linguale, perdite sfinteriche, confusione mentale postcritica ;
tutti i possibili sintomi sistemici suggestivi della patologia di base nelle epilessie a causa nota ( es.disturbi tossico-metabolici, insufficienza renale o epatica, metastasi cerebrale da neoplasia altrove localizzata ,etc.)

 

OBIETTIVI TERAPEUTICI

L’orientamento terapeutico è rivolto a migliorare i danni fisici e psico-sociali della malattia fornendo inoltre indicazioni sulle ulteriori possibilità riabilitative da seguire anche all’uscita dal Reparto ed in eventuali sedi superspecialistiche (Centri per la cura dell’epilessia). Infatti eseguita la corretta diagnosi, in caso di terapie farmacologiche di tipo non neurologico o terapie chirurgiche al paziente saranno date tutte le informazioni del caso con indicazione di eventuali centri specializzati.
Accanto alla terapia farmacologica ritenuta più adatta e alle norme igieniche e generali , nei casi indicati sarà eseguita anche una terapia psicologica di sostegno, in particolare per i pazienti più giovani o per i pazienti che al termine degli accertamenti riceveranno la diagnosi in questione per la prima volta.
I farmaci antiepilettici (FAE) hanno come razionale quello di agire sull’instabilità del potenziale di membrana dei neuroni del focolaio epilettico cerebrale verosimilmente legata, oltre che all’intrinseca predisposizione di tali cellule all’iperpolarizzazione, allo squilibrio esistente in questi casi fra neurotrasmettitori eccitatori (GABA es.) ed inibitori e alla scarsa capacità funzionale dei sistemi inibitori corticali e sottocorticali.

Solitamente in corso di trattamento vanno osservate alcune regole generali:

  • prescrivere FAE solo in caso di crisi di accertata natura epilettica
  • iniziare il trattamento in monoterapia
  • valutare l’effetto del farmaco solo dopo il tempo sufficiente affinchè esso raggiunga una concentrazione plasmatica stabile (steady state)
  • aumentare le dosi del farmaco molto gradualmente
  • mai sostituire un farmaco prima di essere arrivati alle dosi massime tollerabili
  • effettuare la sostituzione del farmaco in modo molto graduale
  • effettuare bi- o politerapie solo in caso di insuccesso della monoterapia
  • evitare farmaci aggiuntivi non indispensabili
  • suddividere la dose giornaliera il meno possibile
  • controllare che il pz. assuma correttamente la terapia (compliance)
  • dopo un periodo variabile (solitamente 2 anni) d’intesa col pz si può tentare di sospendere la terapia
  • EEG da utilizzare in fase diagnostica iniziale e quando si decide di sospendere la terapia
  • Ripetere una o più volte la TAC o RMN cerebrale a seconda della sospetta natura dell’epilessia

FARMACI PIU’ COMUNEMENTE UTILIZZATI :

Fenobarbitale (Gardenale, Luminale)
Carbamazepina (Tegretol)
Fenitoina (Dintoina)
Acido valproico (Depamag, Depakin)
Etosuccimide (Zarontin)
Clobazepam (Frisium)
Diazepam (Valium)

Di più recente introduzione sono il vigabatrin, la lamotrigina, il gabapentin, il felbamato, il topiramato aventi circa tutti proprietà farmacocinetiche più vantaggiose rispetto ai FAE tradizionali ed efficacia almeno pari a questi ultimi ; al riguardo studi più estesi sono ancora in corso e pertanto il loro utilizzo risulta meno esteso rispetto ai precedenti ( soprattutto in monoterapia ) anche per i costi superiori ( farmaci in fascia A con nota 67)

STATO DI MALE EPILETTICO (SME) E SUO TRATTAMENTO

Per stato di male epilettico si intende una condizione morbosa costituita da crisi epilettiche subentranti o da una crisi che si prolunga per molte ore o addirittura giorni.
Come per le crisi epilettiche esistono SME occasionali o in corso di epilessia così come dal punto di vista semeiologico esistono SME parziali, emicorpali o generalizzati. Uno SME può esitare in una condizione di vero e proprio coma con manifestazioni convulsive sempre meno evidenti e comparsa di ingravescenti disturbi cardio-respiratori e metabolici.

Terapia :

benzodiazepine per via ev. (Valium alla dose di 10-20 mg, ripetibile una o due volte a distanza di 10-20 minuti ). In caso di inefficacia si procede a:
Fenobarbital per via ev. (100 mg. al minuto fino ad un massimo di 500 mg.) oppure Fenitoina per via ev. (15 mg/kg in iniezione lenta)
Anestesia generale in caso di inefficacia dei precedenti trattamenti : somministrazione ev. di barbiturici ad azione rapida (Pentotal es.) in assistenza respiratoria con intubazione endotacheale.
Ricordiamo che la terapia con fenobarbital o fenitoina in caso di SME occorre eseguirla con stretta osservazione dei parametri respiratori e ECGrafici così come vanno solitamente associati farmaci antiedemigeni poiché l’edema cerebrale è una tipica conseguenza dello stato di male e fattore di aggravamento di quest’ultimo.

DOCUMENTI DI RIFERIMENTO:

– Principi di Neurologia / Adams et al. – Mc Graw Hill 1998
– Classificazione Internazionale delle Epilessie / ICE – 1989
– Manuale Italiano di epilettologia / Viani – Piccin Ed. 1992
– Le sindromi epilettiche / De Romanis – CIC Ed. Int. 1991