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Giornata Mondiale delle Malattie Rare – Focus sulle Malattie Rare in Neurologia
Il 28 febbraio, è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per sensibilizzare e dare voce a chi convive con patologie poco conosciute ma spesso molto debilitanti.
Le malattie rare in neurologia colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico, causando sintomi complessi che possono influenzare il movimento, la memoria, la coordinazione e la sensibilità.


Alcune malattie rare di interesse neurologico:
– Distrofie muscolari – come la malattia di Duchenne o la distrofia miotonica, che compromettono la funzione muscolare.
– Neuropatie ereditarie – come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, che colpisce i nervi periferici.
– Demenze rare – come la malattia di Niemann-Pick tipo C, che può manifestarsi con disturbi del linguaggio e della memoria.
– Patologie neurologiche genetiche – come l’atassia di Friedreich, che altera l’equilibrio e la coordinazione.
– Cefalee rare – come l’emicrania emiplegica familiare, che può simulare un episodio neurologico acuto.

Cosa possiamo fare?
– Diffondere consapevolezza: molte malattie rare sono difficili da diagnosticare e la conoscenza aiuta a riconoscerle prima.
– Supportare la ricerca: negli ultimi anni si sono fatti passi avanti incredibili nelle cure, soprattutto grazie alla genetica e alle terapie innovative.
– Dare voce ai pazienti: ogni storia merita di essere ascoltata e compresa.
Oggi più che mai, uniamo le forze per la ricerca e per un futuro con diagnosi più rapide e trattamenti migliori!